Etwa 1% aller Männer ist von einer Azoospermie betroffen und hat keine Spermien im Ejakulat. Entweder werden im Hoden normal Spermien gebildet, diese können aber durch eine Blockade nicht ins Ejakulat übergehen (obstruktive Azoospermie, OA), oder es werden keine oder nur sehr wenige Spermien gebildet (nicht-obstruktive Azoospermie, NOA) Die Ursachen für beide Formen sind vielfältig, und eine Zeugung auf natürlichem Weg ist nicht möglich.

Bei einer nicht-obstruktiven Azoospermie spielen genetische Ursachen die größte Rolle, aber die meisten sind noch unklar. Deswegen erhalten mehr als 70% der azoospermen Männer keine eindeutige Diagnose und können nicht individuell beraten und behandelt werden. So wird allen eine Hodenbiopsie angeboten, um Spermien zu gewinnen – dies ist aber nur in etwa 50% der Versuche erfolgreich.

Das Ziel unserer Arbeit ist es, die genetischen Ursachen der Azoospermie zu verstehen und daraus eine klinisch relevante Diagnostik und Beratung abzuleiten.

Dazu haben wir 2017 die "Male Reproductive Genomics" (MERGE) Studie begonnen und sequenzieren seitdem bei infertilen Männern deren Erbgut (Exom/Genom), um neue Kandidatengene zu identifizieren. Daran schließen wir Familienuntersuchungen (Segregation) und funktionelle Analysen in Hodengewebe und in Zellsystemen oder auch der Fruchtfliege (Drosophila) an.